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新生儿患罕见遗传病 一辈子不能吃鸡中国黑社会

2019-05-09发表
可怕的智力障碍遗传病,属于常染色体隐性遗传病。若不及时治疗,这种病的患儿出生一年以后将会出现明显的智力障碍、不会走路及说话、癫痫发作、多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良等症状。

  “这些孩子现在吃的奶粉市场上是买不到的。”嵇玉华介绍,他们必须吃标注着“无苯丙氨酸营养粉”的奶粉,除了奶粉,随着年龄增大,以后吃的 米、面也是医院特配的,就像不食人间烟火一样。“得了这种病,必须终生注意饮食禁忌,终生服药”。

  “其实这种病不是父母哪一方的责任。”嵇玉华说,“孩子的父母都是正常的,但如果双方体内都带有这种致病基因 ,结合后就有25%的可能性生出这种患儿。”

  由于奶粉价格较昂贵,医院对每个坚持治疗的患儿给予6万元钱的补助。“但这毕竟只是杯水车薪。” 嵇玉华说。据介绍,已经确诊的58例苯丙酮尿症儿童中,有10多例患儿已经被家庭放弃,还有很多夫妻,也因此相互埋怨,以离婚收场。

  关于苯丙酮尿症

  据介绍,1998年开始,烟台在新生儿筛查中增加了这一项目,迄今包括13个县市区在内已经筛查的50多万名儿童中,已经发现58例。苯丙酮尿症的诊断其实不难,但因目前技术所限,还无法做到使本病在胎儿期即可诊断,采用食疗法通过定量、定食来控制病情,是目前唯一的治疗方法。

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